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兄妹三人患罕见遗传病 血液因脂肪问题而呈现奶白色

时间:2019/11/20 15:54:32  作者:  来源:  浏览:13  评论:0
内容摘要: 现已年过半百的兄妹三人前不久进行了基因检测,发现他们患有一种极其罕见的疾病,每百万人中仅一人患有此病。 报道称,对于这种名为家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)的罕见病的患者,每分升血液中甘油三酯的含量可达1000毫克(即1000mg/dL)。作为对比,据美国国家卫生研究院说,...
    现已年过半百的兄妹三人前不久进行了基因检测,发现他们患有一种极其罕见的疾病,每百万人中仅一人患有此病。

    报道称,对于这种名为家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)的罕见病的患者,每分升血液中甘油三酯的含量可达1000毫克(即1000mg/dL)。作为对比,据美国国家卫生研究院说,这种脂肪在血液中的正常含量应低于150mg/dL,而500mg/dL就将被视为“非常高”。

    报道称,在FCS患者中,血脂水平是如此之高,以至于正常情况下深红色的血液变成了牛奶的颜色。(FCS不是唯一能导致血液呈奶白色的疾病;这种症状也可能出现在重度高甘油三酯血症患者中。)

    这兄妹三人一直在为控制甘油三酯水平而努力,并且经常患有胰腺炎——这种严重的疾病会导致腹痛、发烧和呕吐。在医院检测时,这对双胞胎中的男性甘油三酯水平高达5000mg/dL,二人兄长的甘油三酯水平最高可达6000mg/dL。双胞胎中的女性甘油三酯水平为三人最高,最大值为7200mg/dL。

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